Systemowe wsparcie i terapia dzieci z FASD oraz działania edukacyjne dla ich rodziców i opiekunów (2024)
Małopolski Program Profilaktyki i Przeciwdziałania Uzależnieniom, w tym uzależnieniom behawioralnym na lata 2022-2026
Zadanie 1.6 – Wdrożenie i upowszechnianie standardów i procedur profilaktyki, diagnozy oraz terapii FASD zgodnie z aktualnym stanem wiedzy naukowej
Zadanie 2.2 – Kształcenie personelu medycznego w zakresie umiejętności rozpoznawania wzorów picia i podejmowania interwencji wobec pacjentów pijących ryzykownie i szkodliwie oraz na temat FASD. Edukacja rodzin zastępczych i rodzin adopcyjnych i innych na temat FASD.
Projekt planowany do realizacji w okresie od 15 stycznia do 15 grudnia 2024 r.
Czym jest FASD? Charakterystyka problemu.
Teratogenne działanie alkoholu, choć znane od wieków, w literaturze medycznej pojawiło się w latach 70. XX wieku (Jones &Smith, 1973). Termin FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), stworzony został przez A. Streissgut i wsp. i obejmuje płodowy zespół alkoholowy - FAS (Fetal Alcohol Syndrome), częściowy płodowy zespół alkoholowy pFAS (Partial Fetal Alcohol Syndrome), neurorozwojowe zaburzenia związane z narażeniem na alkohol- ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder) i wady rozwojowe związane z narażeniem na alkohol ARBD (Alcohol Related Birth Defect) (Streissguth & O’Malley, 2000). Aktualnie grupa chorób z kręgu FASD uważana jest za wiodącą przyczynę niepełnosprawności intelektualnej w krajach rozwiniętych. W USA częstość występowania FAS określa się na 1-3 na 1000 żywych urodzeń, a w grupach ryzyka wzrasta ona do 10-15 na 1000 dzieci (Warren & Bast, 1988). Według najnowszych badań w Polsce zapadalność na FASD przewyższa 2% (Okulicz-Kozaryn, Borkowska; Brzózka, 2015).
Etiopatogeneza zaburzeń z grupy FASD związana jest z toksycznym oddziaływaniem alkoholu, spożywanego przez kobietę ciężarną, na komórki płodu. Zazwyczaj dochodzi do uszkodzenia centralnego systemu nerwowego, niedoboru wzrostu i masy ciała oraz powstania charakterystycznych dysmorfii w zakresie twarzoczaszki. Mechanizmy molekularne toksyczności alkoholu nie są wciąż w pełni poznane. W ostatnich latach badania przypisują duże znaczenie mechanizmom epigenetycznym, które mogłyby wyjaśniać teratogenne działanie alkoholu. Postuluje się, że w komórkach płodu dochodzi do nieprawidłowej metylacji genów odpowiadających za: proliferację komórkową, różnicowanie i śmierć komórek oraz tkanek, a także wewnątrzkomórkowe szlaki sygnałowe. Wcześniej udowodniono, że toksyczny efekt alkoholu powodujący uszkodzenia komórkowe związany jest przede wszystkim z wolnymi rodnikami i stresem oksydacyjnym. Wiadomo także, że na skutek alkoholu w komórkach płodu zaburzeniu ulega wewnątrzkomórkowy transport i metabolizm glukozy. Nieprawidłowa synteza cząsteczek adhezyjnych skutkuje zaburzeniem oddziaływań międzykomórkowych. Ważną rolę w patogenezie zaburzeń narządowych związanych z wewnątrzmaciczną ekspozycją na alkohol pełnią anomalie funkcji łożyska skutkujące niedotlenieniem tkankowym (Goodlett & Horn, 2001).
U pacjentów z grupy FASD obserwuje się liczne zaburzenia w sferze poznawczej oraz nieprawidłowe funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż średnia ogólna inteligencja mierzona Testem Inteligencji Wechslera (IQ) u pacjentów narażonych prenatalnie na działanie alkoholu przeważnie mieści się w granicach normy (Mattson, Riley, Gramling, Delis, & Jones, 1997), obserwuje się istotnie obniżone wyniki w skalach słownych (Mattson, Riley, Gramling, Delis, & Jones, 1998). Zaburzenia koncentracji i uwagi dominują w obrazie neuropsychologicznym pacjentów z FASD (Lee, Mattson, &; Riley, 2004), obraz zaburzeń jest jednak odmienny od obserwowanego u pacjentów z ADHD (Claire D Coles, Platzman, Lynch, & Freides, 2002). Na skutek organicznego uszkodzenia płatów czołowych spowodowanego prenatalną ekspozycją na alkohol upośledzeniu ulegają funkcje wykonawcze, takie jak: planowanie (P. W. Kodituwakku, Handmaker, Cutler, Weathersby, & Handmaker, 1995), tworzenie zbiorów pojęć (C D Coles et al., 1997), fluencja słowna (Piyadasa W Kodituwakku et al., 2006), kategoryzowanie(McGee, Schonfeld, Roebuck- Spencer, Riley, &; Mattson, 2008). Badania wykazały również, że pacjenci z rozpoznaniami z kręgu FASD wykazują zaburzenia w zakresie: funkcji językowych(O’Leary, Zubrick, Taylor, Dixon, & Bower, 2009), uczenia (Hamilton, Kodituwakku, Sutherland, & Savage, 2003), pamięci (Willford, Richardson, Leech, &; Day, 2004), przetwarzania liczb (Kopera-Frye, Dehaene, & Streissguth, 1996). Poważnym źródłem trudności w codziennym funkcjonowaniu jest dla pacjentów z grupy FASD brak umiejętności nawiązywania i podtrzymywania relacji społecznych (A.M. et al., 2009), obserwowane deficyty różnią się jednak od objawów charakterystycznych dla autyzmu i pokrewnych zaburzeń (Lord et al., 1989). Ze względu na wymienione uwarunkowania, dzieci z FASD napotykają często trudności w codziennym życiu - przede wszystkim w szkole. Niemożliwe do spełnienia oczekiwania otoczenia potęgują frustrację i prowadzą do wtórnych szkód.
Osoby dorosłe z FASD mają krótszą niż populacja ogólna oczekiwaną długość życia, 61% z nich przedwcześnie kończy naukę, 61% wchodzi w konflikt z prawem, 35% nadużywa alkoholu lub środków psychoaktywnych. Statystyki te dotyczą osób, które nie były poddawane skutecznej terapii ani innym interwencjom, które mogłyby znacząco wpłynąć na rozwój wtórnych nieprawidłowości. Badacze wyodrębnili jednak szereg czynników, które działają ochronnie, a ich wystąpienie może zapobiec niekorzystnym zdarzeniom życiowym.
Są to:
§ wcześnie postawione rozpoznanie (granicą jest 6 rok życia),
§ wychowywanie się w stabilnym, wspierającym środowisku przez 70% czasu swojego życia,
§ pomoc terapeutyczna,
§ brak doświadczenia przemocy w toku życia.
Wczesne rozpoznanie, odpowiednia terapia i wsparcie są podstawą systemu pomocy pacjentom z FASD.
Rola Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie w profilaktyce i leczeniu FASD w Polsce.
Zespół Centrum Leczenia i Diagnostyki FASD w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym im. św. Ludwika w Krakowie zajmuje się diagnostyką FASD od 2012 roku. Utworzenie Centrum, z inspiracji Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych stanowiło kamień milowy w działaniach dla Pacjentów FASD w Polsce – był to pierwszy ośrodek osadzony w strukturach ochrony zdrowia kompleksowo obejmujący pacjentów opieką. Kluczowym elementem jest wdrażanie i upowszechnianie standardów oraz procedur profilaktyki, diagnozy oraz terapii FASD zgodnie z aktualnym stanem wiedzy naukowej.
W Szpitalu prowadzone są liczne działania zmierzające do pomocy Pacjentom z FASD. Szpital był partnerem realizującym II i III etap projektu ALICJA, prowadzonego przez PARPA. Od 2018 r. realizuje zadania z zakresu zdrowia publicznego m.in. poprzez organizację szkoleń dla rodziców adopcyjnych i rodziców zastępczych na temat pracy z dziećmi z FASD i wydarzeń naukowych. W dniach 9-10 września 2019 r. w Krakowie została zorganizowana przez Szpital ogólnopolska konferencja naukowa pn. „FASD - wiele aspektów, wielu specjalistów, wspólne cele”. W konferencji udział wzięli naukowcy i specjaliści o międzynarodowej sławie w obszarze FASD. Celem wydarzenia była poprawa poziomu opieki nad osobami z FASD. Konferencja skierowana była do rodziców i opiekunów dzieci z FASD, psychologów, pedagogów, lekarzy, przedstawicieli edukacji, nauki, pomocy społecznej i wymiaru sprawiedliwości oraz studentów m.in. psychologii, pedagogiki i kierunku Lekarskiego. Ponadto w Szpitalu przeprowadzone zostało badanie naukowe dotyczące zaburzeń snu u pacjentów z FASD oraz teorii umysłu realizowane w ramach celu operacyjnego nr 2 określonego w NPZ na lata 2016-2020 w ramach konkursów ogłaszanych przez PARPA, a kolejne badania są aktualnie w toku. Pracownicy szpitala pełnili również wiodącą rolę w stworzeniu opublikowanych w 2020 roku rekomendacji zatytułowanych: Rozpoznawanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (Medycyna praktyczna, WS 1/2020). Aktualnie w Szpitalu realizowany jest projekt dotyczący implementacji w/w rekomendacji i oceny ich funkcjonowania w praktyce oraz szkolenie specjalistów reprezentujących różne dziedziny medyczne z zakresu rekomendacji.
Centrum Leczenia i Diagnostyki FASD, będąc najbardziej zaawansowanym ośrodkiem w Polsce boryka się z trudnościami związanymi z faktem, że diagnoza ani FASD nie jest uwzględniona w koszyku świadczeń gwarantowanych przez NFZ.
Projekt stanowi kontynuację działań z 2022 i 2023 r. i wpisuje się Małopolski Program Profilaktyki i Przeciwdziałania Uzależnieniom, w tym uzależnieniom behawioralnym na lata 2022-2026.
Zadanie 1.6 – Wdrożenie i upowszechnianie standardów i procedur profilaktyki, diagnozy oraz terapii FASD zgodnie z aktualnym stanem wiedzy naukowej
Zadanie 2.2 – Kształcenie personelu medycznego w zakresie umiejętności rozpoznawania wzorów picia i podejmowania interwencji wobec pacjentów pijących ryzykownie i szkodliwie oraz na temat FASD. Edukacja rodzin zastępczych i rodzin adopcyjnych i innych na temat FASD.
PLANOWANE OBSZARY DZIAŁAŃ PRZEWIDZIANE DO REALIZACJI W OKRESIE OD 15.01.2024 DO 15.12.2024.
Działanie 1.
Zwiększenie dostępności diagnostyki FASD dla dzieci do 18 r.ż. z województwa małopolskiego
Grupa odbiorów: dzieci i młodzież do 18 r.ż. z województwa małopolskiego z podejrzeniem lub rozpoznaniem FASD.
1.1. Pracownik kluczowy – koordynator działań dla rodziny dziecka z podejrzeniem FASD/rozpoznaniem FASD.
Pracownik kluczowy jest istotnym elementem opieki nad pacjentem z FASD. W dojrzałych systemach, jakich przykładem jest system kanadyjski, cała opieka opiera się na osobie pracownika kluczowego: koordynuje on zarówno proces diagnostyczny jak i działania terapeutyczne wokół dziecka i rodziny. Ze względu na złożoność symptomatyki FASD, jej wieloaspektowość osoby z FASD mają zróżnicowane potrzeby: medyczne (choroby somatyczne i psychiczne), edukacyjne (konieczność dostosowania procesu dydaktycznego), psychologiczne i społeczne. Ze względu na fakt, że pacjenci ci najczęściej wychowują się w rodzinach zastępczych, adopcyjnych lub w placówkach opiekuńczo-wychowawczych, potrzeby te często przerastają możliwości systemu rodzinnego. Elementem systemowego wsparcia dla pacjentów z FASD jest więc pracownik kluczowy, który w będąc osadzonym ośrodku diagnostyczno-terapeutycznym współpracuje z personelem ośrodka oraz z zewnętrznymi instytucjami, które mogą zapewnić pomoc pacjentowi. Pracownik kluczowy będzie zatrudniony w na podstawie umowy o pracę i będzie wykonywał zadania powierzone w ramach realizacji projektu w wymiarze 3/4 etatu przez okres 11 miesięcy tj. od 15 stycznia do 15 grudnia 2024 r.
1.2. Wizyty kwalifikacyjne do diagnozy FASD, wizyty kontrolne
Z uwagi na brak dedykowanego finansowania diagnostyki FASD w ramach NFZ, pacjenci z FASD często borykają się z rozproszeniem opieki oraz korzystają z świadczeń w ramach wielu poradni (neurologicznej, endokrynologicznej, gastrologicznej) zanim trafią do diagnostyki FASD, co znacząco wydłuża czas rozpoznania. Wprowadzenie wizyt kwalifikacyjnych do diagnostyki FASD umożliwi wstępne rozpoznanie problemu dziecka oraz jego potrzeb zanim dziecko trafi do właściwej diagnostyki. Jednocześnie, z uwagi na fakt, że opiekunowie pacjentów z FASD często borykają się z logistycznymi trudnościami związanymi z osobistym dotarciem na wizytę (rodziny zastępcze sprawujące opiekę nad kilkorgiem dzieci, opieka instytucjonalna) istotne wydaje się umożliwienie odbywania wizyty kwalifikacyjnej również drogą telemedyczną.
Pacjenci z FASD, szczególnie zamieszkujący odległe od Krakowa rejony województwa małopolskiego po otrzymaniu diagnozy tracą kontakt z ośrodkiem diagnostycznym. Planowane jest, więc umożliwienie pacjentom wykonania wizyty kontrolnej z wybranym lekarzem lub psychologiem centrum, w formie zdalnej lub osobistej celem oceny aktualnych potrzeb dziecka.
W okresie realizacji zadania przewiduje się przeprowadzenie ok 80 wizyt kwalifikacyjnych i ok. 40 kontrolnych.
1.3. Objęcie szybką diagnostyką FASD pacjentów z województwa małopolskiego
W związku z brakiem finansowania diagnoz FASD w ramach NFZ pacjenci trafiają do diagnostyki w warunkach szpitalnych, co wiąże się z czasem oczekiwania na hospitalizację planową oraz niesie za sobą konsekwencje związane np. z zakażeniami szpitalnymi. Co więcej, trzydniowy pobyt w szpitalu wiąże się dla Rodzica z absencją w pracy i może powodować trudności organizacyjne,. W związku z tym planowane jest poszerzenie działań Centrum Leczenia i Diagnostyki FASD o ambulatoryjne diagnozy FASD.
W okresie realizacji zadania przewiduje się wykonanie ok. 72 diagnozy.
Na wycenę diagnozy składa się szacowana liczba godzin (w sumie ok. 6 godzin) pracy psychologa, lekarza oraz w niektórych przypadkach neurologopedy.
Działanie 2
Działania terapeutyczne skierowane do pacjentów z FASD i ich rodzin
Grupa odbiorów: dzieci i młodzież do 18 r.ż. z województwa. Planujemy wsparcie dla min. 50 pacjentów, którzy posiadają diagnozę FASD.
Grupę odbiorców stanowią rodzice i opiekunowie dzieci do 18 r.ż. z diagnozą FASD z województwa małopolskiego. Panujemy objęcie wsparciem ok 30 rodziców i opiekunów.
2.1. Objęcie psychoterapią indywidualną / treningiem poznawczym /terapią logopedyczną
Podstawowym działaniem terapeutycznym dla pacjentów z FASD jest psychoterapia oraz trening poznawczy, świadczenia te jednak są dla większości pacjentów niedostępne. Kryzys psychiatrii dzieci i młodzieży oraz długi czas oczekiwania na świadczenia w poradniach zdrowia psychicznego i poradniach psychologiczno-pedagogicznych powodują, że pacjenci z FASD nie mają szansy na skuteczne leczenie. Planowane jest stworzenie programu terapeutycznego dedykowanego dla pacjentów z FASD obejmującego opiekę psychoterapeutyczną, neuropsychologiczną i neurologopedyczną. FASD to spektrum zaburzeń, a każdy pacjent doświadcza innych objawów, dlatego nazwany został terapią à la carte.
W momencie uzyskania diagnozy stworzony zostanie schemat terapeutyczny składający się z terapii, treningu poznawczego lub terapii neurologopedycznej w indywidualnie dopasowanych częstotliwościach oraz we współpracy pomiędzy specjalistami. Profilowanie działań pod kątem potrzeb, niedostępne dla pacjentów w ramach systemu pozwoli na osiągnięcie nieosiągalnego dotychczas poziomu opieki.
Planowane jest przeprowadzenie 340 godzin psychoterapii indywidualnej/treningu poznawczego/ terapii neurologopedycznej. Dodatkowo pacjenci wymagający dodatkowej konsultacji będą mogli skorzystać z konsultacji neurologopedy lub psychiatry.
2.2. Grupy wsparcia dla dzieci – Trening umiejętności społecznych (TUS)
Trening Umiejętności Społecznych Goldsteina wg R. Emmena i M. Plasmeijer’a to oparta na teorii kognitywnego nauczania społecznego forma regularnego treningu grupowego.
Trening Umiejętności Społecznych to psychoedukacyjne zajęcia grupowe dla dzieci z podziałem na grupy wiekowe. Zajęcia będą się odbywały 2 razy w miesiącu, w dwóch grupach wiekowych, po 2 godziny.
Podczas zajęć rozwijamy różnorodne umiejętności: zawieranie znajomości, inicjowanie rozmowy, słuchanie i zadawanie pytań, odmawianie, reagowanie na krytykę, wyrażanie krytyki oraz dyskutowanie. Ponadto skupiamy się także na emocjach, uczuciach i potrzebach – dzieci i młodzież uczestniczące w TUS-ach uczą się rozpoznawania i okazywania swoich emocji czy potrzeb w sposób nie tylko skuteczny, ale również akceptowalny społecznie.
W okresie realizacji zadania przewiduje się zorganizowanie 36 godzin TUS dla dwóch grup wiekowych.
2.3. Program wczesnej interwencji dla dzieci z rozpoznanym FASD lub zagrożonych FASD.
W związku z obserwowanym trendem zgłaszania się coraz młodszych dzieci do diagnostyki FASD (mediana wieku zgłoszeń w ostatnim roku wynosiła 7 lat , SD 4) oraz dowody naukowe potwierdzające istotny wpływ wczesnej interwencji na rokowanie w FASD (Petrenko i wsp., 2017) planowane jest uruchomienie programu wczesnej interwencji dla dzieci od 0 do 6 lat z FASD lub zagrożonych FASD ( z potwierdzonym narażeniem na alkohol). W ramach działania, każdy z pacjentów zostanie objęty miesięcznie 4-8 godzinami spersonalizowanych zajęć terapeutycznych z następującego katalogu:
- rehabilitacja ruchowa: niemowlętom , dzieciom z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz dzieciom prezentującym deficyty ruchowe (niedowłady, zaburzenia napięcia mięśniowego, problemy z motoryką dużą i motoryką małą) zaoferowana zostanie rehabilitacja metodą ND-Bobath (złoty standard rehabilitacji dzieci z problemami ruchowymi). Opiekunowie w ramach tego oddziaływania otrzymają instruktaż pielęgnacji (noszenia, przewijania) oraz ćwiczenia do kontynuacji w warunkach domowych.
- integracja sensoryczna: dzieciom prezentującym zaburzenia integracji sensorycznej zaproponowana zostanie rehabilitacja z zakresu: czucia powierzchownego, czucia głębokiego, równowagi,nadwrażliwości/podwrażliwości słuchowej. Zajęcia poprowadzone zostaną przez certyfikowanego
terapeutę SI.
- terapia pedagogiczna: dzieciom w wieku przedszkolnym zaproponowane zostaną zajęcia
ukierunkowane na trening zapamiętywania i uczenia, przetwarzania wzrokowego i słuchowego, myślenia przyczynowo- skutkowego, grafomotoryki, motoryki małej. Terapia prowadzona będzie przez terapeutę zajęciowego lub pedagoga specjalnego i będzie dopasowana do potrzeb dziecka
- terapia psychologiczna: dzieciom u których dominują trudności w obszarze regulacji emocji
zaproponowana zostanie terapia psychologiczna z wykorzystaniem technik terapii zabawą,
dopasowana do trudności dziecka. Poprowadzona zostanie przez psychologa lub/i psychoterapeutę- w przyjaznej atmosferze zaadresowane zostaną trudności dziecka.
2.4. Dogoterapia dla dzieci z FASD
Dogoterapia jako metoda wspierająca główny nurt terapii dedykowana jest w różnych obszarach między innymi takich jak: fizjoterapia, oligofrenoterapia, socjoterapia, resocjalizacja, wspomaganie sensomotoryczne, psychoterapia,terapia pedagogiczna, wspomaganie nauki uczniów o specjalnych potrzebach oraz innych terapii prowadzonych z dziećmi, mającymi na celu uruchomienie prawidłowego progresu rozwojowego i redukcję przeszkód tak w zakresie somatycznym jak i psychicznym oraz funkcjonowania społecznego.
Badania nad skutecznością dogoterapii wśród dzieci i nastolatków z FASD (Vidal i in., 2023) pokazują, że interwencja terapeutyczna pozytywnie wpływa na dobrostan pacjentów, przyczynia się do zmniejszenia problemów z zachowaniem i zachowań opozycyjnych oraz poprawia umiejętności społeczne.
Zajęcia z dogoterapii trwają 30 min. Dedykowane są dzieciom powyżej drugiego roku życia. Zajęcia prowadzi jeden terapeuta i jeden pies. Psy przygotowane są do pracy w czasie specjalistycznego szkolenia. Zajęcia prowadzone są przy czynnym udziale pacjentów z zachowaniem bezpieczeństwa i doborostanu psów. Zajęcia polegają na wchodzeniu w interakcje z psem i terapeutą.
Obszary wspierane w dogoterapii to miedzy innymi:
1. emocje
2. sprawczość
3. empatyzacja
4. synteza i analiza wzroku i słuchu
5. trening umiejętności społecznych
6. relacje naprzemienne
7. somatognozja
8. wspieraniem umiejętności szkolnych
9. rozumienie związku przyczynowo - skutkowego
10. praca ze schematem koloru
11. motoryka mała u duża
12. koordynacja oko- ręka
13. nauka i utrwalanie bezpiecznych schematów zachowania przy psach
14. zachowania lękowe przy psach i zwierzętach.
Zajęcia odbywać się będą w grupach pacjentów w zbliżonym wieku i możliwościach. Ćwiczenia i wszelkie działania dostosowane będę do możliwości odbiorców. Podstawowa zasada zajęć to indywidualiazacja i dostosowanie do pacjenta.
2.5. Grupy wsparcia dla rodzin pacjentów z FASD
Badania naukowe oraz doświadczenie kliniczne pokazują, że możliwość dzielenia się troskami oraz dyskusja w gronie osób zainteresowanych, znacząco obniża stres związany z opieką nad dzieckiem z niepełnosprawnością, w tym z FASD i redukuje ryzyko wypalenia rodzicielskiego. W związku z tym planowane jest uruchomienie grup wsparcia dla rodziców pacjentów z FASD z województwa małopolskiego, w ramach których pod kierunkiem specjalisty będą oni mieli możliwość podzielić się doświadczeniami rodzicielskimi i opiekuńczymi oraz pozbyć stresu i uzyskać poczucie przynależności i wsparcia.
W okresie realizacji zadania przewiduje się zorganizowanie grupy wsparcia dla rodziców, która odbywać się będą raz w miesiącu po 2 godziny. W sumie zaplanowane jest przeprowadzenie 36 godzin grup wsparcia.